Amerikaanse wetenschappers wijzigen voor het eerst een gen ín een mensenlichaam

Thinkstock
Wetenschappers hebben voor het eerst geprobeerd een gen aan te passen in een mensenlichaam. Een gewaagde poging om het DNA permanent te wijzigen en zo een ziekte te genezen. Dat meldt persagentschap AP.

Het experiment vond maandag plaats in Californië. De 44-jarige Brian Madeux lijdt aan het syndroom van Hunter. Dat is een zeldzame metabole ziekte, die veroorzaakt wordt door een gendefect op het X-chromosoom. De patiënt kreeg miljarden kopieën van een corrigerend gen geïnjecteerd, samen met een modificatietool om zijn DNA op een exacte locatie te veranderen.

Of de ingreep geslaagd is, wordt pas later duidelijk. Over een maand kunnen de eerste signalen zichtbaar zijn, tests zullen uitsluitsel geven over drie maanden.

Madeux noemde het in een reactie aan AP "beangstigend" om de techniek als eerste te testen. "Maar ik ben bereid om het risico te nemen. Hopelijk zal het mij en andere mensen helpen."

Opsteker

Indien het experiment succesvol is, betekent dat een enorme opsteker voor het jonge onderzoeksdomein van gentherapie. Wetenschappers hebben in het verleden weliswaar al genen van mensen gewijzigd. Maar dat gebeurde telkens door cellen te veranderen in het labo, waarna ze teruggeplaatst werden in het lichaam. Daarnaast zijn er ook gentherapieën waaraan geen genoombewerking te pas komt.

Die methodes kunnen enkel toegepast worden voor enkele types van ziektes. Bovendien geven ze soms maar een tijdelijk resultaat, of kunnen ze niet op een welbepaalde plaats in het DNA toegevoegd worden waardoor ze mogelijk een nieuw probleem, zoals kanker, veroorzaken.

De DNA-tool die is meegestuurd met de cellen fungeert als een soort chirurg die het nieuwe gen op exact de juiste locatie plaatst

Het verschil is dat de aanpassing aan het DNA hier op een precieze wijze gebeurd is in het lichaam zelf. De DNA-tool die is meegestuurd met de cellen fungeert als een soort chirurg die het nieuwe gen op exact de juiste locatie plaatst. "We snijden het DNA open, voegen een gen toe en maken het DNA weer dicht", verduidelijkt Sandy Macrae, voorzitter van Sangamo Therapeutics, het bedrijf dat deze methode test voor twee metabole ziektes en hemofilie. "Het gen wordt een deel van je DNA en blijft daar voor de rest van je leven."

Fouten die eventueel veroorzaakt worden, kunnen niet uitgewist worden

Risico

Dat betekent dus ook dat de ingreep niet teruggedraaid kan worden. Fouten die eventueel veroorzaakt worden, kunnen niet uitgewist worden. "Je speelt met moeder natuur", zegt onafhankelijk expert Eric Topol van het Scripps Translational Science Institute in San Diego aan AP. De risico's zijn vooraf niet volledig duidelijk. Maar de studies moeten wel voortgaan, meent hij, omdat dit de enige manier is om ongeneeslijke ziektes te behandelen.

Proeven bij dieren waren alvast bemoedigend. Volgens de National Institutes of Health, die de studies goedkeuren, zijn er tot nu toe geen aanwijzingen dat de techniek gevaarlijk is. 

Jonge kinderen

Wereldwijd zijn er minder dan 10.000 mensen met deze metabole ziektes, onder andere omdat veel patiënten jong sterven. 

Mensen met het syndroom van Hunter, zoals Madeux, missen een gen dat een enzym aanmaakt dat bepaalde koolhydraten afbreekt. Daardoor bouwen die zich op in de cellen en veroorzaken ze schade in het hele lichaam. Dat kan zich op verschillende manieren uiten: patiënten kunnen last krijgen van verkoudheden, oorontstekingen, gehoorverlies, hartproblemen, ademhalingsproblemen, oogproblemen, vervormde gelaatstrekken, bot- en gewrichtsproblemen, darmaandoeningen en hersenproblemen. Velen zitten hun hele leven in een rolstoel.

Wekelijkse injecties van het enzym kunnen sommige symptomen verzachten, maar verhinderen niet dat de hersenen schade oplopen

Wekelijkse injecties van het enzym kunnen sommige symptomen verzachten, maar verhinderen niet dat de hersenen schade oplopen. Bovendien kost die behandeling 100.000 tot 400.000 dollar per jaar (zo'n 85.000 tot 350.000 euro).

Madeux werd al 26 keer geopereerd voor hernia's, eeltknobbels, ribben die zijn ruggengraat raakten en oog-, oor- en galblaasproblemen. Vorig jaar overleed hij bijna aan een aanval van bronchitis en longontsteking. De nieuwe gentherapie zal de schade die hij al heeft opgelopen niet herstellen. Wel hoopt hij dat hij de wekelijkse behandeling met enzymen zal kunnen stopzetten.

Om de methode te testen, zal een dertigtal volwassenen dezelfde behandeling krijgen. Blijkt die succesvol, dan is het de bedoeling om kinderen met de ziekte op zeer jonge leeftijd te behandelen, voor de ziekte veel schade heeft veroorzaakt.

Geen CRISPR

Opmerkelijk is ook dat de gebruikte methode niet CRISPR is, de gentechniek die de jongste jaren veel aandacht heeft gekregen omdat ze al vrij ver zou staan. De methode die in Californië wordt toegepast, heet zinkvingernucleasen (zinc finger nucleases, of afgekort ZFN). Dat zijn enzymen die bestaan uit twee eiwitcomplexen: zinkvingers herkennen een stukje genetische code en binden zich op die plaats aan het DNA, nucleasen knippen in de DNA-streng. Een derde deel van de therapie bestaat uit het nieuwe gen zelf.




5 reacties

Je naam en voornaam verschijnen bij je reactie
Door het plaatsten van een reactie, ga je akkoord met de gedragsregels


  • john smits

    Dit gaat eindigen als een onverlaat de "perfecte" mens gaat maken

  • Monbert Zuid

    Dr Mengele achterna? Mensen zouden eerder "normaal" dienen te worden ipv "onsterfbaar" of "supermensen".

  • Bart Van der Stappen

    Als dit werkt is het een mijlpaal in het mensdom. Dit bericht is duizenden keren zwaarder dan bv de rellen in Brussel. Geen kat die het leest. Waarom? Hallucinant

  • jo vandenberghe

    We zijn op de goede weg,nu nog juist een gen vinden die de geldhonger kan uitroeien!

  • Peter Heremans

    Super hopelijk succesvol en uitbreiding naar chronische ziekten.