Brute pech: syndroom van Rett treft 1 op de 10.000 meisjes

De ziekte waaraan Mia lijdt, het syndroom van Rett, komt ongeveer voor bij één op de 10.000 meisjes. Het is al vanaf de geboorte aanwezig, maar meestal wordt het pas officieel vastgesteld rond de leeftijd van één jaar.

Kinderen ontwikkelen vrij normaal tot de leeftijd van één jaar maar dan is er een plotse terugval. Kinderen kunnen in hun latere ontwikkeling nog nauwelijks praten, eten of zelfs stappen. Een levensverwachting is moeilijk in te schatten. Er zijn patiënten zestig jaar geworden.


Maar de gevolgen voor patiënten zijn niet te onderschatten. Spasticiteit, die met de jaren erger wordt.


De spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden, epilepsie, tandenknarsen of bruxisme, slaapstoornissen met nachtelijke gil-, huil- en/of lachbuien, groeivertraging, spijsverteringsproblemen, slikproblemen, reflux en constipatie. (VTT)