Gentherapie geeft gedeeltelijk zicht aan blinde man

Onderzoekers voegden met een techniek, optogenetica, lichtgevoelige eiwitten toe aan het netvlies van een vrijwilliger. Daardoor kon hij objecten waarnemen, hoewel ze wazig bleven. De procedure zorgt nog lang niet voor volledig zicht. De proefpersoon, een 58-jarige Franse man, moest ook een speciale bril dragen. Door de combinatie van de lichtgevoelige eiwitten en de bril kon hij de wazige contouren van objecten zien. Maar de wetenschappers beweren dat dit nog maar het begin is. Het is het resultaat van 13 jaar onderzoek en levert bewijs dat het mogelijk moet zijn om meer effectieve behandelingen te ontwikkelen. 

Wanneer licht het oog binnenkomt, wordt het gevangen door fotoreceptoren. Zij sturen een signaal naar ganglioncellen, die dan belangrijke kenmerken, zoals beweging, identificeren. Op hun beurt sturen zij dan weer een signaal naar de oogzenuw, die de informatie doorgeeft aan de hersenen. 

Bij verschillende vormen van blindheid zijn er geen fotoreceptoren meer aanwezig in de ogen. De wetenschappers gebruiken nu een gentherapie waarbij ze bepaalde ganglioncellen veranderen in fotoreceptoren, hoewel die normaal helemaal geen licht vangen. De wetenschappers gebruiken proteïnen die ze uit algen en andere microben halen, en die elke zenuwcel lichtgevoelig kunnen maken. 

Aanvankelijk werden de eiwitten ingeënt in de hersenen van muizen en andere proefdieren. Ze infecteerden bepaalde cellen in het brein en zo werden er lichtgevoelige kanalen gebouwd. De techniek werd enkel gebruikt om de werking van de hersenen te onderzoeken. 

De wetenschappers die het onderzoek naar blindheid voerden, beseften dat cellen in het netvlies ook zenuwcellen zijn en dat optogenetica ook op hen moet werken. Ze geloofden dat, in samenwerking met een speciale bril, dit ervoor kon zorgen dat blinde mensen zouden kunnen zien.

Ed Boyden, een neurowetenschapper en pionier op het gebied van optogenetica, is blij verrast met de nieuwe bevindingen rond blindheid. “Tot nu toe zag ik optogenetica vooral als een hulpmiddel voor wetenschappers, aangezien het door duizenden mensen wordt gebruikt om de hersenen te bestuderen”, zei hij. “Maar als optogenetica zichzelf bewijst op medisch vlak, zou dat buitengewoon opwindend zijn.”

De gentherapie werd eerst getest op apen, maar daarna ging het ook op mensen getest worden. De wetenschappers injecteerden het gen in één oog van elke blinde vrijwilliger en wachtten enkele maanden tot de ganglioncellen lichtgevoelig zouden worden. Daarna moesten ze de vrijwilligers trainen om de bril te gebruiken. 

Jammer genoeg konden ze maar één vrijwilliger trainen voor de aanvang van de coronapandemie. Na zeven maanden nam die vrijwilliger ineens contact op met de wetenschappers. Maandenlang droeg de man de bril thuis en wanneer hij ging wandelen. Op een dag besefte hij dat hij de strepen van een zebrapad kon zien. Ook bij verschillende testen in het labo toonde de man veelbelovende resultaten. Zo kon hij een notitieboekje op een tafel aanraken en bekers tellen. 

De wetenschappers die de studie publiceerden, hebben ondertussen een bedrijf, GenSight, opgericht. Zo willen ze hun techniek verbeteren en laten goedkeuren. Ze gaan nu verdere tests doen op de andere vrijwilligers en hun speciale bril kleiner en makkelijker in gebruik maken.