11-jarige Kyara lijdt als enige in België aan zeldzame genetische ziekte Ring 14: "Dokters weten niet wat de toekomst brengt”

De 11-jarige Kyara uit Lennik lijdt aan het zeldzame Ring 14-syndroom, dat een vervorming in een chromosoom veroorzaakt.
RV De 11-jarige Kyara uit Lennik lijdt aan het zeldzame Ring 14-syndroom, dat een vervorming in een chromosoom veroorzaakt.
De 11-jarige Kyara uit Lennik lijdt aan het zeldzame Ring 14-syndroom, dat een vervorming in een chromosoom veroorzaakt. De gevolgen zijn niet min: Kyara doorstaat dagelijks epilepsieaanvallen en heeft een motorische achterstand. Moeder Cindy Dessy richt nu een vereniging op om lotgenoten te zoeken. “Tot nu toe is zij het enige geval in België”, vertelt mama Cindy.

Bij de geboorte was er geen vuiltje aan de lucht. Kyara leek gezond, maar was wel klein (44 centimeter) en licht (2,4 kilogram). Toch voelde mama Cindy aan dat er iets mis was, en dus stapte ze na enkele maanden naar specialisten. “Na een hele lijdensweg kwamen we na acht maanden tot een bittere conclusie: Ring 14", vertelt Cindy Dessy, de mama van Kyara. “Ring 14 is een zeldzame genetische ziekte. Uit DNA-analyses bleek dat er een ringvormig chromosoom 14 was, waardoor er verlies was van genetisch materiaal. De symptomen van de ziekte zijn nauwelijks in kaart gebracht, omdat er wereldwijd slechts 250 gevallen bekend zijn. Kyara heeft vooral een ernstige vorm van epilepsie, een aanzienlijke neuromotorische achterstand en de onmogelijkheid om te spreken.”

Geen antwoorden op vragen

Cindy schuimde tal van specialisten af, op zoek naar antwoorden. Maar die waren er helaas niet. “We moesten aanvaarden dat we geen normaal en sereen gezinsleven meer zouden hebben. Telkens ze een epilepsieaanval kreeg, moest ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Daar probeerden de artsen haar aanval onder controle te krijgen met de juiste medicijnencocktail. De medische wereld was niet in staat om antwoorden te geven op al mijn vragen. Niemand kent de ziekte waar ze aan lijdt. Momenteel kunnen we de meeste epilepsieaanvallen thuis onder controle houden via noodmedicatie.”

Levensverwachting

Kyara wordt opgevangen in het aangepaste centrum van Sint-Franciscus in Roosdaal. Over de toekomst blijven dokters erg vaag. “Niemand weet wat haar levenskansen zijn”, vertelt Cindy. “Hoe oud kan ze worden? Zijn er mogelijkheden tot verbeterde levensomstandigheden? Dat zijn toch essentiële vragen? Kyara is een gelukkig meisje en we doen er alles aan om haar levenskwaliteit zo goed mogelijk te houden. Samen met haar 15-jarige broer Romain houdt ze zich ongelooflijk sterk.”

De 11-jarige Kyara uit Lennik lijdt aan het zeldzame Ring 14-syndroom, dat een vervorming in een chromosoom veroorzaakt.
RV De 11-jarige Kyara uit Lennik lijdt aan het zeldzame Ring 14-syndroom, dat een vervorming in een chromosoom veroorzaakt.

Vzw Ring14

Intussen richtte Cindy de blik naar het buitenland, waar er meer gevallen van Ring 14 gekend zijn. In Italië werd zelfs een vereniging opgericht door families. Cindy volgde hun voorbeeld en richtte vzw Ring14 Belgium op. “Met de vereniging willen we dat het Ring 14-syndroom gekend wordt in België”, aldus Cindy. “Momenteel zijn er slechts enkele dokters bezig met het onderzoek naar de ziekte. Daarnaast zijn er misschien nog andere Belgische gevallen bekend, maar weet de betrokken familie het niet. Ring 14 heeft diverse symptomen, die niet makkelijk op te sporen zijn. Bij ons heeft ook een hele tijd geduurd voor we wisten waar we aan toe waren. Ik wil mijn steentje bijdragen tot de strijd tegen deze ziekte. Het is namelijk belangrijk om de medische wereld meer inzichten te verschaffen over dit zeldzame syndroom, om deuren te openen voor andere ouders die met een heleboel vragen zitten en de wetenschappelijke wereld aan te zetten om naar remedies te zoeken.”

Wie meer info wil over de vzw Ring14 Belgium, kan terecht bij ring14belgium@gmail.com of de Facebookpagina. Wie een gift wil doen, kan dat op de rekening BE30 9731 6912 6911.

Mama Cindy Dessy richtte de vzw Ring 14 Belgium op. Zij wil met de vereniging meer visibiliteit aan deze zeldzame genetische ziekte geven.
Mozkito Mama Cindy Dessy richtte de vzw Ring 14 Belgium op. Zij wil met de vereniging meer visibiliteit aan deze zeldzame genetische ziekte geven.



Reacties

Alle reacties worden voor publicatie gelezen -en goed- of afgekeurd- door het moderatie-team van HLN. Elke reactie moet voldoen aan deze gedragsregels.
Je naam en voornaam verschijnen bij je reactie.