Jelle en Ellen richten vzw op voor dochtertje met zeldzame ziekte: “We willen lotgenoten samenbrengen en meer steun van de overheid”

Jelle en Ellen met Lio en Noah.
Wannes Nimmegeers Jelle en Ellen met Lio en Noah.
Jelle Detavernier (29) en Ellen Feys (30) uit Deinze zijn de trotse ouders van Lio (7 maanden oud). Enkele maanden na de geboorte werd het zeldzame syndroom van Smith-Magenis vastgesteld en sindsdien strijdt het koppel om de ziekte onder de aandacht te brengen. Er komt een vzw, website en familiedag voor lotgenoten.  “Dit is onze manier om ermee om te gaan. We doen dit niet enkel voor Lio, maar voor alle families die een kindje hebben met een beperking.”

“Tijdens mijn zwangerschap waren er geen aanwijzingen dat er iets mis was en ook de bevalling is perfect verlopen”, vertelt Ellen. “Maar na twee maanden werd Lio ziek. Het begon met een hardnekkige infectie op de longen en daarnaast had ze continu ontstekingen aan de oren, ze kreeg moeite met eten en naar het toilet gaan en ze moest veel overgeven. Lio lachte ook amper en haar gestalte was niet normaal voor een kindje van haar leeftijd. Op aanraden van onze pediater hebben we een genetisch onderzoek laten uitvoeren en toen kwam het vreselijke verdict: ons dochtertje heeft het syndroom van Smith-Magenis.”

Spieren te slap

Het Smith-Magenis-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening, waarbij er een stukje van het zeventiende chromosomenpaar ontbreekt in het DNA. “Het wordt bij 1 op 25.000 kindjes vastgesteld, maar er zijn zodanig veel symptomen in verschillende vormen, dat het bij sommigen nooit aan de oppervlakte komt”, zegt Jelle. “Bij Lio zie je het nu al duidelijk aan de stand van haar ogen en oren, maar hoe het verder zal evolueren, dat kan niemand ons op dit moment vertellen. We merken wel al dat de motorische achterstand er is; Lio kan nog niet zitten en haar spieren zijn veel te slap. Maar het is moeilijk te zeggen wat de toekomst brengt en dat is lastig. We kennen gezinnen met kinderen die gewoon naar school kunnen gaan, maar er zijn er ook waarbij de kinderen de hele week in een instelling moeten verblijven.” 

Ellen vult aan: “Het is wel zo goed als zeker dat Lio moeite zal hebben met wandelen en dat haar dag- en nachtritme vaak volledig zal verstoord zijn, dus overdag moe en ’s nachts niet kunnen slapen. Ook gedragsproblemen komen bij de meeste kinderen voor en de meesten leren pas op latere leeftijd praten. De meeste personen met dit syndroom hebben een IQ dat tussen 50 en 70 ligt. Buiten kinesitherapie en medicatie om de symptomen te behandelen is Smith-Magenis helaas niet te genezen.”

Familiedag

Het is ongeveer drie maanden geleden dat Jelle en Ellen weten wat er met hun dochtertje scheelt, maar ondertussen heeft het koppel niet stilgezeten. “Omdat dit syndroom zo zeldzaam is, is het moeilijk om er in België iets over te vinden”, zegt Jelle. “Er is een Nederlandse Facebookgroep waarin ook heel wat Belgen zitten en uit gesprekken met die mensen blijken dezelfde frustraties: er is in België geen platform en er zijn maar weinig mensen gespecialiseerd in de materie. Hier willen wij verandering in brengen. Ondertussen hebben we zelf een Facebookgroep opgestart en een kleine maand geleden lanceerden we een snoepverkoop om een vzw te kunnen oprichten, een website te ontwerpen en een familiedag te organiseren, net zoals in Nederland al het geval is.”

Hoog kostenplaatje

“Het doel van de vzw is tweeledig”, zegt Ellen. “Enerzijds willen we lotgenoten samenbrengen, maar anderzijds willen we ook de overheid stimuleren om meer te doen voor mensen die in een dergelijke situatie zitten. Wij weten zelf nog niet wanneer we een verhoogde kinderbijslag kunnen krijgen en de wachtlijsten voor een persoonlijk assistentiebudget zijn ellenlang. Momenteel vallen alle kosten van medicatie, ziekenhuisopnames en extra zorg op onze schouders en dat is enorm frustrerend. Jelle en ik werken allebei fulltime, omdat het anders financieel onhaalbaar is om zelf voor Lio te kunnen zorgen. Daarbij heb ik nog een zoontje Noah uit een vorige relatie, die ADHD heeft en dus ook extra zorg vereist. We hebben geluk dat Lio nu bij een onthaalmoeder terecht kan tot er in oktober een plaats vrijkomt bij De Elfjes, een gespecialiseerde kinderopvang in Deinze. We hopen dat we met de oprichting van deze vzw meer steun van de overheid kunnen krijgen. Het is niet omdat het gaat om een zeldzame aandoening, dat men die mensen in de steek moet laten. En dat geldt voor alle kindjes met een beperking, niet enkel die met Smith-Magenis.” 

Meer info via 0493/99.25.25 en de Facebookpagina fb.com/smsbelgie.




Reacties

Alle reacties worden voor publicatie gelezen -en goed- of afgekeurd- door het moderatie-team van HLN. Elke reactie moet voldoen aan deze gedragsregels.
Je naam en voornaam verschijnen bij je reactie.