Wat is de erfelijke en vaak onbegrepen ziekte waar zangeres Sia en 1 op 5.000 anderen aan lijden?

“Ik lijd aan chronische pijn, een neurologische aandoening. Aan iedereen onder jullie die pijn hebben, fysiek of emotioneel: ik hou van je, blijf doorgaan. Het leven is verdomd moeilijk. Pijn demoraliseert en je bent niet alleen”, schreef Sia op Twitter.

Ze heeft het over het het syndroom van Ehlers-Danlos, kortweg EDS. Een erfelijke bindweefselafwijking die moeilijk te diagnosticeren is omdat er zoveel verschillende soorten van de ziekte bestaan die bij iedereen andere symptomen veroorzaken. Op dit moment zijn er 13 verschillende typen benoemd, maar wellicht zijn er nog een pak meer varianten. 

De meest voorkomende symptomen van de aandoening zijn een hyperelastische huid en ledematen, gewrichten die makkelijk uit de kom schieten, een aangetast evenwichtsgevoel, snel blauwe plekken krijgen en een trage wondgenezing. Daardoor kampen mensen die aan EDS lijden vaak met chronische pijn en een permanent vermoeidheidsgevoel. 

De ernst van de klachten is sterk gelinkt aan de verschillende subtypen van EDS. Sommige mensen kunnen een perfect normaal leven lijden, anderen moeten noodgedwongen in een rolstoel zitten en vergaan van de pijn. In extreme gevallen kan het zenuwstelsel door EDS zo aangetast raken dat licht, geluid en warmte nog amper verdragen kunnen worden. Klachten verergeren en breiden vaak uit naarmate patiënten ouder worden. In principe hebben mensen met EDS wel een normale levensverwachting. Enkel van het vasculaire type is geweten dat het de levensduur duidelijk verkort. 

EDS is een aangeboren aandoening die niet te genezen valt. Wel zijn er verschillende therapieën om de klachten te beperken. Naar schatting treft het syndroom 1 op 5.000 mensen, maar er zijn geen officiële cijfers bekend.