Nieuw patiëntje opgedoken, "en ook nu is ziekte te laat ontdekt"
Er is een nieuw patiëntje met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 opgedoken in Vlaanderen, de spierziekte die ook Pia heeft. Ook dit kind zal ernstige beperkingen hebben omdat de diagnose te laat werd gesteld. "SMA moet zo snel mogelijk in de hielprik opgenomen worden", vinden artsen.
Delen per e-mail
Bij SMA kunnen de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed meer aansturen. Daardoor sterven ze langzaam af. Type 1 is de ergste vorm - vroeger werden deze patiëntjes meestal niet ouder dan 2. De diagnose werd bij het nieuwe patiëntje pas na enkele maanden gesteld, toen het al verschillende symptomen had, zegt professor Liesbeth De Waele, kinderneuroloog in het UZ Leuven. Bij SMA geldt dat als eenmaal motorneuronen zijn afgestorven, deze niet meer hersteld kunnen worden. Pia bijvoorbeeld zal, ondanks de vooruitgang die ze al heeft geboekt, altijd ernstige beperkingen hebben. Er zijn twee behandelingen beschikbaar voor SMA. Bij beide geldt: hoe vroeger patiënten het krijgen, hoe beter. In Wallonië loopt sinds maart vorig jaar een proefproject rond SMA-screening. De ziekte is daar nu opgenomen in de hielprik. Sindsdien zijn 66.000 kinderen gescreend en zijn er zeven gevallen aan het licht gekomen. Vlaanderen kreeg het voorstel om in dit proefproject mee te stappen, maar weigerde. Naar schatting krijgen jaarlijks zes Vlaamse kinderen de diagnose SMA. (DM)
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
PREMIUM
Economisch kort
De beursgenoteerde infrastructuurinvesteerder Tinc breidt zijn portefeuille uit in Nederland. Hij koopt daartoe een belang van 19,2% in de publiek private samenwerking A15 Maasvlakte-Vaanplein, een snelweg in de haven van Rotterdam. Het gaat om een investering van circa 12 miljoen euro. -
Multimedia Slechte wifi? Deze toestellen versterken je signaal tot in het kleinste kamertje
Je wifinetwerk is op zijn sterkst in de onmiddellijke buurt van je draadloze router. Hoe verder in de woning, hoe minder sterk je signaal vervolgens wordt. Als dat problematisch is, kan je het bereik uitbreiden met een wifi repeater. We bekeken enkele populaire modellen. -
PREMIUM
Het paars-gele spook is terug: PS zet deur voor N-VA weer op een kier
De kans is groot dat de stemming van de abortuswet via enkele vertragingsmanoeuvres over de zomer wordt getild. Is de Arizonacoalitie van de drie koningen dan gered? Er is sowieso weinig animo voor die nipte meerderheidscoalitie, maar de PS duwt de deur voor een regering met N-VA intussen alweer op een kier. -
-
Multimedia Moet jouw telefoon tegen wat nattigheid kunnen? Deze smartphones zijn waterdicht
Het is misschien niet het eerste waar je naar kijkt als je een nieuwe smartphone gaat kopen, maar toch is ‘waterdichtheid’ een redelijk belangrijk criterium. Helemaal als je ook in de gure tijd van het jaar vaak buitenshuis bent. Onze techredacteur belicht de verschillende niveaus van waterdichtheid en de high-end smartphones per categorie. -
PREMIUM
Stemming abortuswet kan over de zomer getild
Als er donderdag gestemd wordt over de versoepelde abortuswet, zullen zeker niet alle parlementsleden van 'pro-partijen' Groen, Open Vld en MR het groene knopje induwen. Het inhoudelijke debat draait nu op volle toeren en vooral de depenalisering van abortus - waardoor de arts bijna volledig buiten vervolging wordt gesteld - kan voor een aantal parlementairen niet door de beugel. Met een amendement kan daar mogelijk een mouw aan gepast worden, wat het abortusdossier kan evacueren tot na de zomer. -
PREMIUM
"We zijn niet klaar voor tweede golf"
Falend contactonderzoek, wilde feestjes en overvolle pretparken, kibbelende politici en een dreigend tekort aan testcapaciteit. Die cocktail baart de experten veel zorgen. "Zoals we nu bezig zijn, kunnen we een tweede golf nooit tegenhouden." -
PREMIUM
Overvallers overgieten man met zuur en benzine
In het Antwerpse Pulderbos (Zandhoven) zijn twee gewonden gevallen bij een home invasion. Drie gemaskerde mannen stormden zondagnacht de woning binnen en bedreigden de bewoner en een vriend. De bewoner werd ook overgoten met zuur en benzine. Na de marteling van anderhalf uur sloegen de daders op de vlucht zonder buit. "Ze kwamen met drie vanuit de velden", getuigt het slachtoffer aan ATV. "Ik kreeg meteen een honkbalknuppel in mijn gezicht en mijn kameraad werd tegen de grond gelegd en geslagen. Ze bonden onze handen vast met spanriemen en bedreigden ons met een pistool tegen het hoofd. Ze zochten geld. Ze dreigden er zelfs mee om onze vingers af te knippen." Het onderzoek is in handen van de gerechtelijke federale politie. Er kon nog niemand gearresteerd worden. (BSB)