Vader en dochter zijn twee van de 500.000 Belgen die lijden aan zeldzame ziekte: “Dokter zei me dat ik blind ging worden. Ik was zeker dat hij zich zou vergissen”

Het doel van de campagne is om meer bewustzijn rond zeldzame ziektes in onze maatschappij te creëren en fondsen te werven voor verder onderzoek en aangepaste zorg. “Jammer genoeg gebeurt er op de dag van vandaag nog steeds te weinig onderzoek naar zeldzame ziektes omdat er onvoldoende fondsen zijn. Momenteel beschikt slechts 5 procent van de Belgische patiënten over doeltreffende geneesmiddelen en behandelingen”, licht Eva Schoeters, directeur van RaDiOrg toe.

Voor deze campagne werd er gekozen voor de eenhoorn als mascotte. Een eenhoorn is een zeldzaam dier dat je kent uit sprookjes. Ondanks dat de eenhoorn niet bestaat, kent iedereen het dier wel. Bij zeldzame ziektes is dat eigenlijk het omgekeerde: ze bestaan echt, en toch zijn zeldzame ziektes in onze maatschappij onbekend. Met de #notaunicorn-campagne worden mensen met een zeldzame ziekte zichtbaar en krijgen ze een gezicht en een stem. “Met deze awareness-campagne willen we de maatschappij bewust maken van het bestaan van zeldzame ziekten en aandacht en begrip creëren voor de noden en uitdagingen van deze grote groep patiënten”, vult Eva verder aan.

Sven en zijn dochter Oa (13) uit Antwerpen lijden allebei aan zo een zeldzame ziekte. Sven heeft retinitis pigmentosa, de verzamelnaam voor een groep erfelijke oogziekten die door aantasting van het netvlies leidt tot blindheid, Oa lijdt aan het syndroom SYNGAP1 dat gepaard gaat met ontwikkelingsachterstand, slikproblemen en epilepsie en is draagster van de genetische aandoening van haar papa. 

“Haar lichaam heeft door een genetische fout een verkeerde eiwitregulatie waardoor Oa een algemene ontwikkelingsachterstand en epilepsie heeft. Zowel op motorisch als mentaal vlak. Oa is dertien maar eigenlijk is ze in haar hoofd een meisje van vier jaar. Ze kan praten, stapt behoorlijk en verder is ze voorlopig redelijk stabiel”, vertelt papa Sven. “De grote boosdoener is de epilepsie, die nu wel onder controle is, maar er is geen enkele garantie dat dat zo blijft. We weten dat kinderen die deze ziekte hebben vaak opnieuw achteruit gaan en dat is een heel moeilijke gedachte om als ouder te dragen. Wat vandaag is, kan morgen anders zijn. Ook zal ze nooit zelfstandig kunnen leven, kan ze niet lezen en schrijven en is ze niet zindelijk.”

Voor het gezin is dat niet altijd gemakkelijk. Zeker omdat ook Sven moet leven met zijn ziekte. Sinds 15 jaar is Sven zo goed als volledig blind. Enkel licht en donker kan hij nog onderscheiden. “De kegeltjes die reflectie opvangen sterven af waardoor je blind wordt, legt Sven uit. Voor een ambitieus persoon als hij, was die diagnose heel zwaar. Als topsporter in het waterskiën en erg ambitieus op zijn werk, besefte hij dat hij zijn levensdoelen plots moest bijschaven. “Ik wist ook niet dat ik die ziekte had. Toen de dokter me die diagnose gaf was mijn eerste reactie dat dat helemaal niet kon. Hij zou zich zeker vergissen. Ik viel in een soort overlevingsdrang en nam me voor ertegen te vechten. Ik zou niet blind worden. Natuurlijk kan je dat uiteindelijk niet tegenhouden. Geleidelijk zie je je zicht wegvallen en dat was heel frustrerend.”

Omdat het gezin geconfronteerd wordt met twee zeldzame aandoeningen, weten zij als geen ander hoe belangrijk het is dat er meer aandacht gaat naar deze aandoeningen. Uiteraard komt er heel wat begrip van mensen als Sven zijn verhaal vertelt, maar structureel verandert er niets. “Met heel wat acties voel je dat er solidariteit is. Denk aan Rodeneuzendag of De Warmste Week. Maar eens die acties afgelopen zijn is iedereen opnieuw bezig met zijn eigen problemen. Ik begrijp dat, daar niet van, maar als je dan ziet dat er met een vingerknip beslist wordt allerlei steunmaatregelen in het leven te roepen tijdens deze coronacrisis maar dat een wachtlijst va 8 jaar voor hulp niet weggewerkt kan worden, dan wringt dat toch.”

Is er een oplossing? Volgens Sven wel en die ligt in het voeren van campagnes. “Men spreekt over zeldzame ziektes maar er zijn er wel heel veel waardoor je spreekt over een aanzienlijk aantal mensen. Ook moet er meer aandacht zijn voor onderzoek. Voor grote farmaceutische bedrijven zijn wij echter niet interessant omdat er weinig geld te verdienen valt aan ons. Kijk hoe snel er een vaccin tegen corona is gevonden. Dat zegt voldoende. Ik ben niet pessimistisch. Wij hebben een goed leven gezien de omstandigheden. Maar ik ben wel realistisch.”

Ook jij kan deelnemen aan de #notaunicorn-campagne. Dat doe je door een eigen cardboard te maken en te delen op social media. Via de campagnewebsite download je de ‘R’, hét symbool van de campagne. Plak deze op de pancarte met de hashtag #notaunicorn. RaDiOrg roept iedereen op om op 28 februari een foto te posten met het cardboard en deze te delen op social media.

Voor meer informatie over de campagne, surf naar www.radiorg.be