Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica in het Universitair Ziekenhuis Gent hebben samen met Britse en Amerikaanse collega's mutaties ontdekt in een gen dat het stiff skin syndroom veroorzaakt. Op dit moment bestaat er nog geen behandeling voor het stiff skin syndroom. De bevindingen van de onderzoekers staan in het vaktijdschrift Science Translational Medicine.
Het stiff skin syndroom is een zeldzame en aangeboren huidaandoening, die overal op het lichaam voor een verharding of fibrose van de huid kan zorgen. Ze leidt heel vaak tot een beperking van de beweeglijkheid van het lichaamsdeel waar de verharding optreedt.
Nieuwe behandelingsmethodes
De nieuwe inzichten in het ontstaan van het syndroom openen perspectieven voor nieuwe behandelingsmethodes voor de meer voorkomende vormen van huidverharding, zoals uitwendige huidverhardingen of verhardingen op inwendige organen zoals het hart, de longen, nieren en darmen.
Voor het onderzoek bestudeerden dr. Bart Loeys en zijn collega's vier families met meer dan tien individuen die aangetast zijn door het stiff skin syndroom. Ze ontdekten mutaties in het fibrilline1-eiwit of FBN1-gen dat de huidaandoening veroorzaakt, en toonden aan dat de FBN1-mutaties voor een overproductie van fibrilline-1 zorgen en zo de elasticiteit van de huid verminderen.
Marfan-syndroom
Naast de mutaties in het gen ontdekten de onderzoekers ook dat het om hetzelfde gen gaat dat aan de basis ligt van het eveneens erfelijke Marfan-syndroom. Deze vaststelling is volgens de onderzoekers opvallend, omdat beide aandoeningen geen enkele klinische gelijkenis vertonen. (belga/vsv)
