Toen de bleke, rosse Schot Ken Walker na een Caribische vakantie een mooi bruin kleurtje had, was hij alleen maar verbaasd. Toen hij teen- en vingernagels begon te verliezen, zijn huid loskwam en hij op vreemde plaatsen haargroei kreeg, ging hij toch maar naar een dokter. Diagnose? Porphyria cutanea tarda (PCT), een aandoening die door zijn uiterlijke symptomen aan 'weerwolven' doet denken.
Porfyrie is een verzamelnaam voor 8 erfelijke aandoeningen, waarbij het enzym dat hemoglobine moet aanmaken, niet meer geproduceerd wordt. Daardoor stapelen stoffen (porfyrinen) zich op in de organen.
Dit porfyrine wordt uitgescheiden via urine en ontlasting, en heeft als kenmerk dat het urine donker maakt wanneer deze blootgesteld wordt aan licht. Elke variant heeft andere symptomen en oorzaken. De ziekte manifesteert zich in aanvallen en wordt meestal uitgelokt door te veel alcohol, te weinig eten, te veel stress of bepaalde medicatie.
Porphyria cutanea tarda is de meest voorkomende vorm en kenmerkt zich door een overgevoeligheid voor licht, een fragiele huid en blaarvorming. Ook is er (ongewenste) haargroei op het gezicht, en vaak een donkere urine. De link met weerwolven is snel gelegd.
De oorzaak is in het geval van porphyria cutanea tarda een leverfalen, en niet zelden ligt een overconsumptie van alcohol aan de basis van de aanvallen. Alleen een aanval kan de ziekte openbaren, en enkel door een uitgebreid bloed-, urine- en feciesonderzoek kan met zekerheid gezegd worden of je porfyrie hebt. Genezen is niet mogelijk, maar je kan wel de uitlokkingsfactoren tot een minimum beperken. (edp)
Meer info over porfyrie vind je hier.
