Zeker van je baby

Elke ouder droomt van een mooi en gezond kind. Toch worden er in ons land elk jaar zo'n 3000 baby's geboren met een matige of ernstige handicap of aandoening. Vandaag zijn prenatale screening en diagnostiek zo ingebed in het hele zwangerschapsproces dat men veel problemen op voorhand kan detecteren en er vroegtijdig naar oplossingen kan worden gezocht. Al brengen die mogelijkheden vaak ook heel wat vragen, twijfels en moeilijke beslissingen mee.

Als zwangere vrouw ben je letterlijk en figuurlijk draagster van nieuw leven. Het groepje cellen dat in je buik langzaam samensmelt tot een klein mensje, is een wonder dat zijn gelijke niet kent. Maar zwanger zijn betekent ook prenatale screening én als het nodig is prenatale diagnostiek. Prenatale screening is standaard voor elke zwangere vrouw, onder andere de echografie en de nekplooimeting vallen hieronder. Prenatale diagnose is het vervolg op prenatale screening voor vrouwen bij wie men iets heeft gevonden tijdens de routinescreenings of voor vrouwen die een specifiek risico hebben op een kind met een handicap of een aandoening.


Prenatale screening: een blik op je ongeboren kind

Op controle:
Prenatale screening begint bij de prenatale controles. Tijdens de eerste controle, tussen de zesde en de twaalfde week van de zwangerschap, doet de gynaecoloog een eerste bloedonderzoek. Daarna verlopen de controles op dezelfde manier: de gynaecoloog weegt je, hij meet je bloeddruk, kijkt je urine na en volgt de groei van de baarmoeder en de ligging van de foetus.


Echografie:
In België worden drie echo's per zwangerschap terugbetaald. Een echografie maakt het mogelijk de foetus anatomisch te visualiseren. Het onderzoek is onschadelijk en met de jaren verfijnder geworden. De eerste echo wordt tussen de elfde en de veertiende week gemaakt en de gynaecoloog zal de hartactiviteit controleren, de nekplooi meten en vaststellen of het al dan niet om een meerling gaat. De tweede echo is een uitgebreid echoscopisch onderzoek en wordt gemaakt tussen de achttiende en de 22ste week. De bedoeling van deze echo is kijken of alle organen in orde zijn en of er eventueel sprake is van aangeboren afwijkingen. De derde echo wordt ter controle gemaakt in de zevende maand. De gynaecoloog controleert dan opnieuw de groei van het kindje en kijkt na of er geen problemen zijn met de placenta.


Nekplooitest:
Deze gecombineerde test bestaat uit de nekplooimeting en een bloedonderzoek. De oudere triple-test zal stelselmatig vervangen worden door de nekplooitest, die wordt uitgevoerd tussen de elfde en de veertiende week. De gynaecoloog controleert de foetus echografisch op een abnormale vochtopstapeling in de nek, omdat dat wijst op een hoger risico op chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down. Ook de leeftijd van de toekomstige moeder speelt een rol: vanaf 35 jaar bestaat er meer risico op een kind met een handicap of aandoening. Met deze test kan men tot 90 procent van de kinderen met het syndroom van Down opsporen. Als het risico op het syndroom groter is dan één op 300, wordt verder onderzoek zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie voorgesteld. Ook een verhoogd risico op een aantal andere afwijkingen, zoals een open ruggetje, kunnen via deze test worden opgespoord.


Prenatale diagnostiek: een stapje verder
Helaas is voor vele ouders prenatale screening alleen niet voldoende. Drie procent van alle pasgeboren baby's in Vlaanderen heeft een matige of ernstige handicap of aandoening. Deze drie procent is slechts de helft, de andere helft wordt pas later gediagnosticeerd. Tien procent van al deze kinderen komt uit een risicofamilie waar bij familieleden een zelfde afwijking werd vastgesteld. Wanneer je als koppel tot de risicogroep behoort en er in de familie erfelijke afwijkingen voorkomen, is het raadzaam om voordat je zwanger wordt al enige informatie te vergaren. De gynaecoloog zal dan van in het begin een aantal diagnostische onderzoeken voorstellen.

Vlokkentest:
De vlokkentest wordt tussen de tiende en de veertiende week van de zwangerschap gedaan en is een goede methode voor DNA-onderzoek. De resultaten zijn snel bekend - meestal duurt het maar twee tot drie dagen - hoewel het in bepaalde gevallen tot drie weken kan duren. Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog wat chorionvlokken weg van het chorionweefsel waaruit de moederkoek bestaat. Het gaat slechts om een 1000ste van de totale hoeveelheid placentaweefsel en er bestaat geen risico voor de vruchtzak met de foetus. De vlokkentest kan op twee manieren gebeuren: vaginaal in de elfde week, waarbij de gynaecoloog een dun buisje door de vagina en de baarmoedermond tot in de placenta schuift, of vanaf de twaalfde week met een methode waarbij een dunne naald door de buikwand in de moederkoek wordt gebracht. De vlokkentest is niet helemaal pijnloos en in de 12 tot 24 uur daarna kun je last hebben van een beetje bloedverlies. Met deze test kunnen een aantal chromosoom- en genetische afwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Vroeger bestond er een risico op miskraam van één procent bij een vlokkentest, intussen zijn de technieken verfijnd en is het risicopercentage gedaald tot 0,5 procent.


Vruchtwaterpunctie:
Als je vijftien weken zwanger bent, kun je een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. In het vruchtwater zitten cellen die afkomstig zijn van de huid en de slijmvliezen van de foetus. Deze cellen geven heel betrouwbare informatie over de dragers van het erfelijk materiaal, de chromosomen. Nadat de gynaecoloog de exacte zwangerschapsduur heeft bepaald, brengt hij een dunne naald door de buikwand in het vruchtwater. Het onderzoek naar chromosoom 21, de drager van het syndroom van Down, is na enkele dagen al bekend. Ook het AFP-gehalte is snel bekend, een hoge concentratie van dit eiwit kan wijzen op een open ruggetje of open hoofdje. In veel gevallen wordt er ook DNA-onderzoek naar mucoviscidose gedaan en ook een aantal andere erfelijke aandoeningen kunnen via het onderzoek worden opgespoord. Het chromosomenonderzoek duurt twee tot drie weken. Ook de vruchtwaterpunctie is niet helemaal pijnloos en je kunt er een tot twee dagen last van hebben. Het risico op een miskraam bedraagt eveneens 0,5 procent.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD):
Koppels bij wie is vastgesteld dat ze een bepaalde levensbedreigende afwijking kunnen overdragen, kunnen kiezen voor deze methode die steunt op In Vitro Fertilisatie (IVF). De Pre-Implantatie Diagnostiek slaagt er in om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo's wanneer ze nog maar uit acht cellen bestaan. Na drie dagen worden een of meer cellen van de in vitro bevruchte eicellen onderzocht. Zo kunnen afwijkingen gedetecteerd worden voor er sprake is van een zwangerschap. Enkel de embryo's zonder afwijkingen worden in de baarmoeder geplaatst. Het is wel zo dat PGD het onderzoek alleen richt op de afwijking waarvan het verhoogde risico bekend is. PGD kan helpen bij geslachtsgebonden aandoeningen zoals de spierdystrofie van Duchenne en bij specifieke genetische afwijkingen. Als je kiest voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek, hou dan in gedachten dat het een medisch, psychologisch en emotioneel belastende ingreep is. Bovendien leidt IVF bij minder dan de helft van de paren tot een zwangerschap.

Wat als...
Wat als de uitslag van de vlokkentest en/of de vruchtwaterpunctie niet goed was? Wat als je bang bent en niet weet wat te doen? Wat als je denkt aan zwangerschapsafbreking? In een van de vier Centra voor Menselijke Erfelijkheid in Vlaanderen kun je terecht voor een gesprek met een deskundige. 95 procent van de toekomstige ouders besluit voor het onderzoek al dat ze, mocht de uitslag slecht zijn, kiezen voor zwangerschapsafbreking. Toch worden ze na de uitslag opnieuw geconfronteerd met vele vragen. De doorslaggevende elementen in dit beslissingsproces zijn vaak het beeld dat de ouders hebben van de afwijking, hun levensvisie, de belasting op hun eigen leven en hun relatie en de angst voor het leed dat hun kind moet ondergaan. Het afbreken van een zwangerschap is een zware keuze, daarom is het van groot belang dat ouders die daarvoor kiezen zo veel mogelijk uitleg krijgen over de procedure, de opname in het ziekenhuis en de emotionele gevolgen. Sommige ouders kiezen ervoor om de zwangerschap uit te dragen. De ouders die kiezen voor zwangerschapsafbreking, krijgen een week bedenktijd. Als ze na die week nog altijd zeker zijn van hun zaak, wordt de zwangerschap afgebroken. Wanneer een kind een levensbedreigende afwijking heeft, staat er geen wettelijke eindtermijn op het beëindigen van de zwangerschap. Wel komt een zwangerschapsafbreking voor het Ethisch Comité van het ziekenhuis. De situatie wordt voorgelegd aan dokters, hoofdverpleegkundigen, psychologen en levensbeschouwelijke consulenten. Zij formuleren een advies dat een eventuele leidraad kan zijn voor de ouders. Ook na de zwangerschapsafbreking is er aandacht voor de vrouw, ze wordt nog een tijd gevolgd door een psycholoog of een sociaal verpleegkundige in de genetica.


Meer weten?

Heb je vragen over prenatale screening en diagnose? Je kan bellen naar de Infolijn Prenatale Diagnose op het nummer 078/15.35.55. De Infolijn is bereikbaar van maandag tot donderdag van 9 tot 17u. Verdere info vind je op de site van het Centrum voor Relatievorming en Zwangerschapsproblemen: www.crz.be.

Door Nathalie De Jongh en Veerle Maes mmv Prof. Dr. Yves Jacquemyn, diensthoofd van de afdeling Gynaecologie en verloskunde in het UZA in Edegem